科学家确认与早老性痴呆症有关基因
一个由多国科学家组成的研究小组最近发现，一个名为SORL1的基因的某些变种能够增加患早老性痴呆症（又称阿尔茨海默氏症）的风险。这一发现有助于找到治疗早老性痴呆症的新方法。
加拿大、美国、德国、以色列和日本科学家分析了来自不同族群的6000多人的DNA，并通过两种途径证明了SORL1的变种在早老性痴呆症中的作用。首先，九分之七的研究对象显示这一基因的某些变种与致病具有相关性，且显现在多个族群中，如非裔美国人、加勒比西班牙人、北欧人和以色列阿拉伯人。另外，研究人员在实验室中发现，当抑制SORL1活性的时候，细胞会产生更多贝塔淀粉状蛋白，而该物质被认为在早老性痴呆症致病机理中起着关键作用。因此，研究人员认为，SORL1的变种通过抑制基因活性而导致早老性痴呆症。
SORL1基因的突变可能是晚发型阿尔茨海默病（参见备注1）的一个诱因，一个国际研究小组的研究者称。这个遗传线索可能有助于对阿尔茨海默病的理解，该研究报告发表在2007年1月14日的《Nature Genetics》杂志上，美国国立卫生研究院参与资助。
研究者称SORL1基因的错误会导致淀粉样蛋白色斑 (*)的形成，而这正是阿尔茨海默病患者脑中的一个特征性症状。研究者发现了29个突变体，遗憾的是文章中并未展示导致阿尔茨海默病的具体的遗传突变。
“我们对如何导致阿尔茨海默病的机制还未完全理解，但是我们确信遗传因子在当中起着重要作用，”美国国家老年医学研究中心（**）的主任Richard J. Hodes说，“科学家们在之前已经发现了三个基因，它们的突变可以导致早发型阿尔茨海默病，其中的一个突变还会增加晚发型阿尔茨海默病的发病率。我们的发现为这个复杂疾病的晚发型提供了一个新的遗传线索，我们将对该基因做深入研究。”
英文词汇：
*amyloid plaque
**National Institute on Aging，缩写为NIA，隶属于美国国立卫生研究所。
备注1：
老年性痴呆(阿尔茨海默病，Alzheimer’sdisease,AD)是一种原因未明、以认知功能减退为主要临床表现的神经系统退行性疾病，已成为世界范围内危害人类健康最严重的疾病之一。老年性痴呆主要包括65岁或以前老年前期起病的早发型(early-onset)和65岁以后老年期起病的晚发型(late-onset)。随着人类平均预期寿命的增长，人口老龄化问题日益突出，包括AD在内的痴呆已经同心脑血管疾病成为世界范围内危害人类健康最严重的疾病。AD是一种原因未明以认知功能减退为主要临床表现的神经系统退行性疾病，德国医生Alois Alzheimer于1906年首先报告。其主要的病理特征是脑内出现大量老年斑(senile plaque, SP)、神经纤维缠结(neurofibrillary tangles, NFT)、淀粉样蛋白沉积以及神经元空泡变性和大量丧失。
相关报道:
- 众说风云 (已有0条评论)
