科技部2002年将“功能基因组和生物芯片”列入重点实施的12个重大专项之一，目的是建立完善功能基因组及生物芯片研究的技术平台，提高研究和开发的整体水平，获得一批具有自主知识产权的功能基因和生物芯片产品，初步形成我国的“基因产业”和生物芯片新兴产业等。
重大专项研究的主要内容包括：人类重大疾病相关基因及其单核苷酸多态性研究、人类健康相关蛋白质组与蛋白三维结构研究、重要病原微生物功能基因研究、水稻重要农艺性状功能基因的研究和生物芯片研究与开发等。
功能基因组和生物芯片重大专项的实施全面提升了我国生命科学和生物技术的总体水平。到2004年底，共发表论文753篇，其中影响因子超过10的高水平论文22篇。影响因子在5－10的论文122篇。在1998年以前，国内研究机构在《NATURE》和《SCIENCE》两个国际最顶尖杂志上从未发表分子生物学方面的文章，但“十五”以来，已经在这两个杂志上发表基因组研究方面的论文14篇。
功能基因组和生物芯片重大专项的实施显著增强了我国在基因组相关领域的国际地位。2000年，我国承担了国际人类基因组测序1％任务，2002年，我国又承担了人类SNP（单核苷酸多态性）作图国际计划的10％的任务，2004年，我国在国际上发起并领导了“人类肝脏蛋白质组计划”。与此同时，我国在国际上率先独立完成了水稻、家蚕、血吸虫等重要物种的全基因组测序工作。
功能基因组和生物芯片重大专项的实施改变了我国生物技术领域原始性创新的被动局面。目前申请国内专利512项，批准121项，申请国际专利和PCT37项，批准10项。近30个功能明确的新基因有望在医疗诊断、药物创新等方面得到应用。10个左右新基因已经开始进行作物品种改良的尝试。
功能基因组和生物芯片重大专项的实施奠定了我国生物芯片新产业的基础。中国是世界上最早批准生物芯片进入临床的国家，比美国提前至少两年。目前我国已经形成了北京、上海、西安、天津和南京5个生物芯片研发和产业化基地。50多项生物芯片和配套设备新产品研制成功，其中6项产品被批准进入市场，另外一批产品和技术已打入国际市场。近3年来，国内企业出售的生物芯片以及提供的相关服务累计销售收入已经超过1亿元。
强伯勤（功能基因组和生物芯片重大专项总体专家组负责人）
