基因变异会增加乳腺癌发病风险

生物谷

据最新一期《科学》杂志发表的一项研究结果证实，体内两种特定基因发生变异的女性，乳腺癌及卵巢癌发病风险会显著高于常人。研究同时发现，即使是遗传发病风险高的女性，青少年时代保持健康生活方式对延缓乳腺癌也能起到帮助。

    这两种基因分别叫“乳腺癌１”和“乳腺癌２”，在正常情况下能修复细胞损伤，但如果其中之一发生变异，细胞损伤将无法得到有效修复，癌症发病风险将增高。据统计，在所有乳腺癌患者中，大约有５％到１０％的人遗传了两种变异基因。不过，变异基因携带者患乳腺癌风险究竟有多高，早先很多研究估计不一，最少的认为只有约２５％，最多的达到８０％。

    为了对此能有更精确的认识，美国华盛顿大学玛丽－克莱尔·金领导的一个研究小组展开了迄今最为广泛的研究。研究结果表明，携带“乳腺癌１”或“乳腺癌２”变异基因的女性，在８０岁之前患乳腺癌的风险高达８２％。与之相比，女性整体上的乳腺癌发病率只有约１０％。研究还发现，携带“乳腺癌１”和“乳腺癌２”变异基因的女性，在一生中患卵巢癌的危险分别为５４％和２３％，远远高于普通女性１．８％的发病率。

    除了证实两种基因变异会大大增加女性罹患乳腺癌风险外，新研究更重要的意义在于，它发现携带任何一种变异基因的人，不管是否有家族病史都属于乳腺癌高危人群。玛丽－克莱尔·金等人在研究中对１００８名乳腺癌患者进行了调查，共发现其中１０４人携带“乳腺癌１”或“乳腺癌２”变异基因。这些人中多达一半直系亲属都没有乳腺癌病史，变异遗传自她们的父亲。一些专家评论说，此前不少研究认为，乳腺癌基因总是从母亲那儿遗传，某些变异基因携带者不必为发病风险担心，新的研究结果有助于澄清这些误解。

    研究还发现，女性如果在青少年时代加强锻炼、不超重或肥胖，可以受到某种“保护”。科学家们在报告中说，携带变异基因的女性如果在２１岁左右参加多种体育活动、保持合适的体重，尽管她们仍有很大的乳腺癌发病风险，发病时间却可以推迟。

    玛丽－克莱尔·金等人主要选取了生活在美国的德系犹太人为研究对象，原因是这一人群中两种遗传性乳腺癌基因变异的种类非常有限，研究起来比较方便。但科学家们说，有关结果对所有携带遗传性乳腺癌变异基因的女性应该都适用。（记者毛磊）