Nature：七种常见病症的新的致病基因被发现

生物谷

生物谷报道：英国科学家日前鉴别出了七种常见病症的数十个基因，完成了迄今为止最大规模的基因与疾病对应关系研究，被称为现代医学研究的重大突破。在6月6日出版的《自然》杂志上，科学家公布了初步研究成果。研究报告指出，24个基因变体会增加郁躁症、冠心病、克罗恩病（一种肠炎类疾病）、高血压、风湿性关节炎以及Ⅰ型、Ⅱ型糖尿病等七种常见病的患病几率，其中12个高风险基因是在这次研究中新发现的。

研究还首次发现，克罗恩病和Ⅰ型糖尿病都与调节免疫系统的PTPN2基因有关，这一有趣的发现表明这两种病症有相似的生物学机理，都属于自身免疫性疾病。此外，研究也发现了冠心病和高血压之间、风湿性关节炎、郁躁症和Ⅱ型糖尿病之间的基因联系。

　　在7号染色体上发现的一个基因变体会极大地增加女性患风湿性关节炎的几率，但对男性却没有任何影响。领导这项研究的牛津大学的唐纳利教授表示，在两性都很常见的病中，几乎很少发现这种只针对其中一个性别的高风险基因。

　　这项迄今规模最大、范围最广的致病基因研究获得了英国惠康基金会(WellcomeTrust）的900万英镑资助，耗时两年，共有50个顶尖研究机构的200名科学家参与其中。研究者对1.7万来自英国各地的志愿者进行了血样采集和分析，并建立了包括100亿项基因信息的数据库。所有志愿者都患有至少其中一种常见病。每种常见病选取了2000名病人的基因样本，再与3000个健康人的基因图谱进行了比照，找出其中的差异。

研究采用了日前研制的"基因芯片"，它能一次快速扫描50万个基因标记，极大地加快了研究效率。近几周公布的关于心脏病、乳腺癌、肥胖症等疾病的高风险基因的研究成果，都是在这种技术的帮助下完成的。这项新发现将有助于研制出针对这些疾病的更有效的诊疗方法和药物。

FIGURE 1. Genome-wide scan for allele frequency differences between controls.

a, P values from the trend test for differences between SNP allele frequencies in the two control groups, stratified by geographical region. SNPs have been excluded on the basis of failure in a test for Hardy–Weinberg equilibrium in either control group considered separately, a low call rate, or if minor allele frequency is less than 1%, but not on the basis of a difference between control groups. Green dots indicate SNPs with a P value <1 10^-5. b, Quantile-quantile plots of these test statistics. In this and subsequent quantile-quantile plots, the shaded region is the 95% concentration band (see Methods).

原文出处：

Nature Volume 447 Number 7145

Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls p661

The Wellcome Trust Case Control Consortium Management Committee Data and Analysis Committee UK Blood Services and University of Cambridge Controls 1958 Birth Cohort Controls Bipolar Disorder Coronary Artery Disease Crohn's Disease Hypertension Rheumatoid Arthritis Type 1 Diabetes Type 2 Diabetes Tuberculosis Ankylosing Spondylitis Autoimmune Thyroid DiseaseBreast Cancer Multiple Sclerosis Gambian ControlsDNA, Genotyping, Data QC and Informatics Statistics Primary Investigators

doi:10.1038/nature05911

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