Nature Genetics：林东昕小组确定癌症风险基因变异
路透社4月23日消息，中国科学家确定了一个与患癌症风险相关的基因变异。相关论文发表在最近一期的《自然－遗传学》上。
中国医学科学院肿瘤研究所林东昕教授领导的一个研究项目在过去六年半的时间里以将近10000名中国人的基因为样本，确定了这个CASP8基因变异。
科学家们已知CASP8基因能够调控细胞凋亡，而细胞凋亡对防止细胞无节制的分化和扩散至关重要。但是对这个基因的各种变异及其在患癌症风险中的作用科学家们所知甚少。
林东昕在接受路透社电子邮件采访时介绍说，他们确定的这个变异与中国人较低的患肺癌、食道癌、胃癌、直肠癌、子宫颈癌以及乳腺癌的几率有关。
在科学家研究的5000名癌症患者中，这种基因的出现率为20%，而在4972名非癌症患者中，这种基因的出现率为25%。
林东昕介绍说，“这种基因变异的携带者的白细胞在抵抗恶性细胞的时候，可能凋亡率更低...... 免疫系统的状态在癌症发展过程中非常重要，而免疫系统中的基因变异被认为与患癌症的可能性有关。”因此，中国科学家发现的这个基因变异有助于确定癌症的高危人群，从而更快更早地发现和治疗癌症。
根据世界卫生组织的统计，癌症是人类的一大杀手，2005年全世界5800万的死亡人数中有760万（13%）是由癌症引起的。到2015年死于癌症的人数可高达900万，到2030年这个数字可达1140万。
原始出处:
A six-nucleotide insertion-deletion polymorphism in the CASP8 promoter is associated with susceptibility to multiple cancers
Tong Sun, Yang Gao, Wen Tan, Sufang Ma, Yuankai Shi, Jiarui Yao, Yongli Guo, Ming Yang, Xuemei Zhang, Qingrun Zhang, Changqing Zeng, Dongxin Lin
SUMMARY: Caspases are important in the life and death of immune cells and therefore influence immune surveillance of malignancies. We tested whether genetic variants in
Nature Genetics (22 Apr 2007) Article
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