浙大专家要把基因科学逐步用于临床

生物谷

    如果家族中有人得了遗传性非息肉性大肠癌，那么亲属可以去做基因检测，要是一个名叫HNPCC的基因呈阳性，那么这个人有95%以上可能也会得这个病。

   现在，浙大的遗传与基因组医学研究中心已经开始利用基因技术，对一些遗传性的癌症进行风险预测，以提醒人们提早进行针对性的预防和检查。这是记者昨天从浙大国际研讨会上得知的消息，目前该校专家正致力于将实验室中的基因科学发现应用到临床中，而利用基因检测进行风险预测只是众多新技术中的一个。
　美国已将风险预测列入医保

    据参与该项研究的白玉杰博士介绍，目前利用基因检测进行风险预测的主要以大肠癌和乳腺癌居多。

“在美国，40岁以上的妇女特别是有乳腺癌家族史的，已经开始接受此类基因检测，费用由保险公司支付。要是检查到某个特定基因呈阳性，她们得病的风险率为60%-80%，就会被要求半年或者一年做针对性检查，这样可以做到早发现、早治疗。”白博士补充说，“不过，与遗传有关的乳腺癌只占到所有乳腺癌得病者的10%，所以，这项检查目前还只是对一部分病人有效。遗传性非息肉性大肠癌也是如此，该类病人只占所有大肠癌病人的20%-30%而已，更多的是散发病例。癌症是一个综合因素导致的疾病，要将基因技术用于诊断和治疗，还需要一段时间。”

    基因检测可以指导癌症治疗

　在浙大主持研究的祁鸣教授告诉记者，这次国际会议上，外国专家带来了一些新的肿瘤药物，已经可以针对不同病人的基因型或者体细胞变异来用药，以此达到更好的治疗效果。

　据了解，现在通过检查基因，已经可以对癌症治疗起到一定的指导作用。“例如，在对单侧乳腺癌病人检测基因的时候，如果发现了病人具有某种转移性高的基因，说明癌症容易转移，那么医生在做乳房切除的时候，可能要考虑切除两侧乳房，避免转移；同时用药也会不同，有易转移基因的病人，术后要用化疗药物，而没有该基因的病人，可以考虑不用。”祁鸣说。

　给基因做CT还能查疑难杂症

　要是得了连医生都说不出为什么的病怎么办？现在浙大的基因研究中心给出了一个新的方法，就是全基因组扫描，像做CT一样给基因组做个全面检查。

　“通过扫描，如果发现基因某个片断缺失了或者增加了，就有可能直接导致疾病的发生，这种检测不光能查找到疑难杂症的发病原因，也能够帮助人类了解各个位置基因的功能。”白博士举了几个例子，“目前中心已经为4个小病人进行了检查，基因都发现了异常。其中一例是来自北京的9岁孩子，有智障，但之前不知道什么原因导致的，家族中也没有先例，经过我们检查，发现当中一个染色体上有一段缺失；另外三位小病人有先天性小眼睑裂，经过检测，也都发现了基因的变异。至于疾病是如何发生的，基因是如何起作用的，还要做进一步的分析。”