我在国际上首次发现毛发上皮瘤致病基因

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安徽医科大学在国际上首次发现毛发上皮瘤致病基因，为根治这种皮肤肿瘤疾病奠定了良好基础。日前，中华医学会决定授予7个科技项目为2006年度中华医学科技奖一等奖，安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授领衔的“多发性家族性毛发上皮瘤的遗传学研究”，名列一等奖项目第二位。

　　毛发上皮瘤俗称“葡萄串”，是一种源于多潜能基底细胞向毛发结构方向分化的良性皮肤肿瘤，它始发于儿童期和青少年时期，多见于女性，其症状常见于面部，表现为正常皮肤颜色、半球形或圆锥形、质地坚硬有透明感的丘疹，严重影响患者生活质量。少数病例可发生恶变，或并发圆柱瘤、粟丘瘤、基地细胞癌等其他皮肤肿瘤。

　　安徽医科大学皮肤病研究所与国家人类基因组南方研究中心合作，2001年开始进行这项研究，历时5年，在对中国汉族人多发性家族性毛发上皮瘤进行基因定位的基础上，在国际上首先发现毛发上皮瘤致病基因CYLD。研究结果阐明了此病的遗传学规律和基因型与表型关系，为阐释毛发上皮瘤的发病机制奠定了坚实的基础，并为今后的基因诊断、遗传咨询以及药物开发和治疗提供了理论基础。据介绍，该项成果推动了国际上毛发上皮瘤研究，引起国外皮肤科学界的高度认同，被国际皮肤科领域权威杂志引用30余次，同时还发现多本国际权威性皮肤病学专著引用这项成果，表明我国皮肤遗传病研究达到国际先进水平。