变异导致相同基因不同表达

生物谷

        从深色的皮肤到火红的头发，世界上每个种族都有自己特有的身体特征。但人类这些特征的基因组是如何相互区别的呢？美国科学家一项新的研究表明，并不仅仅因为种族不同就携带不同的基因，有些变异会导致相同基因出现不同的表达。该结果发表在《自然—遗传学》上。

        使用现代基因组工具揭开种族间差异的遗传学基础是一个新的研究领域，上述研究正是该领域的最新贡献。由于有了像去年公布的国际人类基因组单体型图（HapMap）等工具，这样的分析在最近变为可能。HapMap计划描绘了不同种族间单核苷酸多态性（SNP）的出现，旨在解释为什么存在个体差异的根本机制。

        这样的工作已经发现了许多种族间的遗传差异——一些决定例如肤色、眼睛颜色的基因已经被“拆开”来进行分析。但是科学家往往一次只研究一个特性，在辛苦工作多年后才能发现一个遗传上的解释。

        宾夕法尼亚大学的Richard  Spielman、Vivian  Cheung和他们的小组采取了一个更快的途径——同时检测几千个特性，可以在短短几个月间找到它们的遗传起源。

        研究组选择了一组由单个细胞系表达的共4197个基因。之后，在高加索人、中国人、日本人三个种族中，他们测量了每个基因在这类细胞型中的活跃程度。他们发现，中国人组和日本人组得到了类似结果。当这两组集合在一起和第三组对比时，其中占总数25%的1097个基因在亚洲人和高加索人之间的基因表达差异很大。Spielman表示，这个结论是很有意义的，而且“有点令人惊讶”。

        Spielman表示，如果研究其他种族，基因和细胞类型也可能会有不同的结果。因此该结论并不意味着高加索人和中国人有２５％的差异。还有许多其他种类的遗传变异也可以区别个体和种族，包括大片出现DNA的添加或删除。

        但是增加对基因表达区别的理解应该可以帮助研究人员揭示为什么有的种族比其他种族更容易受某些疾病攻击的原因。比如，胆囊纤维症不成比例的影响高加索人；Tay-Sachs病（一种遗传性代谢性疾病，可致早夭）多见于德系犹太人、法裔加拿大人和一些其他人群中。

        Spielman说：“我关心的是这个发现对弄清医学上的差异有多大作用。”

        基因表达中的差异可能是由于附近少量DNA的不同造成的：DNA中一个所谓的调整部分可以支配附近基因的表现。

        小组成员仔细检查了HapMap，发现SNP出现在那些在亚洲人和高加索人之间出现不同表达的基因的附近。这个发现为小组搞清可能导致基因表达变异的特定遗传信号提供了候选目标。

        加拿大儿童医院和多伦多大学的Steve  Scherer表示，这项工作“为我们理解个体或总体间的遗传变异可以影响基因表达这个问题增加了基础性信息”，同时是“理解人类多样性的一个重要步骤”。