β2受体基因变异与心源性猝死相关

        美国Sotoodehnia等报告,β2受体基因Gln27纯合子个体的心源性猝死(SCD)危险增加,表明β2受体基因变异在人类SCD的发生中起一定作用。[Circulation  2006,113(15):1842]

        参与心血管健康研究(CHS)的4441名白人和808名黑人被纳入该研究,研究者对SCD的发生情况以及β2受体基因Gly16Arg和Gln27Glu的基因表型多态性进行了随访研究。同时,在纳入了155例心脏停搏患者和144例对照白人的心脏停搏血液研究(CABS)中重复上述试验。

        在CHS中,白人受试者Gly16  和  Gln27等位基因出现的频率分别为62.4%和57.1%,黑人受试者分别为50.1%  和  81.4%。在中位随访的11.1年中,白人和黑人受试者分别有156人和39人发生了SCD。Gln27Glu变异与SCD危险相关。Gln27纯合子受试者的SCD危险高于Gln27携带者,  SCD危险增加的程度在白人和黑人间无显著差异。

        在CABS重复研究中,  Gln27纯合子受试者SCD的危险同样较Gln27携带者高。在上述两项研究中,Gly16Arg与SCD均不相关。

        研究表明,Gln27纯合子个体SCD危险增加,β2受体的基因变异有助于鉴别SCD危险的高低。

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