美国圣路易斯大学( Saint Louis University )和南非的科学家的一像合作计划中发现，造成一类遗传性失明的主要原因，是源自于一个特殊基因的突变。（生物谷报道）
根据消息来源指出，这项美非的合作计划，首先募集了5个南非当地出现色素性视网膜炎( retinitis pigmentosa )因而失明的家族，透过相关基因比对的方式，终于发现这个隐身在遗传性失明背后的基因，研究人员感到好奇的是这个基因只活动于肾脏(kidney)和眼底微血管组织，而不是出现在直接影响视力的视网膜( retina )，科学家再进一步分析之后，确定这个遗传性的基因突变，会造成一种蛋白的折迭错误，影响供应眼球营养的微血管，促成发育不正常而导致失明。（生物谷报道）
研究人员希望这个关键基因的浮现，可以提供医疗的线索，使得具有这种遗传性疾病痛苦家庭的子孙，不再世世代代遭受失明的伤害。
