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乳腺癌与X染色体有关

BLC (Basal-like breast cancers)  是高侵略性的肿瘤形式,且预后情形差,约占人类乳癌病例的  15%。偶发性BLC  与多数乳癌患者,都具有BRCA1  乳腺癌抑制基因突变;其雌激素受体都没有表达,并且没有过量制造  HER2  蛋白。因此针对雌激素受体或HER2  等常用的乳癌疗法并不适用。Dana-Farber癌症学院、Brigham 和妇女医院等地的研究人员则发现,X  染色体异常与BRCA1  正常的偶发性  BLC以及遗传性 BRCA1 变异乳腺癌有关。   

BRCA1 缺陷已知与女性性染色体稳定机制有关。通常女性体内的两条X染色体会在胚胎阶段经  X  失活过程使得其中一条  X  染色体  (Xi)  不会表达。先前研究发现  BRCA1  具变异的乳腺癌病例会有Xi缺失的现象。此研究中,Andrea  Richardson  博士等人则针对偶发性  BLC  异常表达与  Xi  染色体管理的关联进行分析。 

结果发现,许多偶发性  BLC  都有  Xi  缺失的情形。这些肿瘤也有X染色体上特定基因表达增加的情况。所分析的  BLC  BRCA1  基因正常,表明其它与细胞路径有关的基因出现异常。研究人员表示,这项分析发现偶发性和与  BRCA1   

有关的乳癌新致病机制。而更深入地了解两个活化的  X  染色体与癌症发展的关联性,将有助于乳腺癌新疗法的研发。

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