6.1 发展有效的能支持大尺度作图与测序需要的软件和数据库以及若干数据库工具，包括互联网络上的远程通讯工具，使之能容易地处理日益增长的物理图、遗传图和序列信息。改进现有的理论分析方法，象统计方法、隐含马尔科夫过程方法、分维方法、神经网络方法、复杂性分析方法、密码学方法等。创建一切适用于基因组信息分析的新方法、新技术。
6.2 建立快速、严格的多序列比较方法
多序列比较是解决同源性分析等重要问题的关键手段，但迄今为止只有近似方法。虽然两个序列比较有动态规划算法这样的精确方法，但要把它推广到多序列的情况是不现实的。为此发展精确的多序列比较方法是当务之急。
7 大规模基因功能表达谱的分析
目前，基因组的研究已从结构基因组（structural genome）逐渐过度到功能基因组（functional genome）。因此获得基因的功能表达谱，将存在于人类基因组上的静的基因图谱，向时间、空间维上展开是新一阶段基因组研究的核心。为了得到基因表达的功能谱，国际上在核酸和蛋白质两个层次上都发展了新技术。在核酸层次上的新技术是DNA芯片，在蛋白质层次上则是二维凝胶电泳和测序质谱技术。由此导致了大规模基因功能表达谱的分析问题。它们从数学角度看不是简单的NP问题、动力系统问题或不确定性问题，因此需要发展新的方法和工具。所以无论是生物芯片还是蛋白质组技术的发展都更强烈地依赖于生物信息学的理论、技术与数据库。
8 蛋白质分子空间结构的预测、模拟和分子设计
随着人类基因组计划的执行，找到人类5万到10万个基因的碱基序列是指日可待的事，因而确定人的上千个原癌基因和几万个与疾病相关基因表达产物的氨基酸顺序也会逐渐实现。这无疑给人类疾患的治疗带来了极大的希望。然而要了解他们的功能、要找到这些蛋白质致病的分子基础，只有氨基酸顺序的知识是不够的，必要知道它们的三维结构。与此同时，要设计药物治疗这些疾患也需要了解蛋白质的三维结构。这是摆在科学家面前的紧迫任务。
当前不论是国际还是国内，蛋白质空间结构预测和蛋白质分子的改性设计都在广泛而快速地展开。近年来对蛋白质构象模式的研究取得了很大进展。比较公认的看法是：蛋白质的折叠类型是有限的，目前估计为几百至几千种。这要远小于蛋白质所具有的自由度数目。同时蛋白的折叠类型是与它们的组分和一级序列相关的，这样就有可能从蛋白质的初级信息中确定它们的最终折叠类型。
9 药物设计
传统的药物研制主要是从大量的天然产物，如动物、植物、微生物和合成有机、无机化合物中进行筛选。往往得到一个可供临床使用的药物要筛选1万种不同的化合物，要经过10年左右的时间和耗资2.5-3.0亿美元。当前随着组合化学和群集筛选的发展，这一状况有了一定程度的改善，但耗资、耗时仍然是巨大的。近年来由于结构生物学的发展，相当数量的蛋白质以及一些核酸、多糖的三维结构已被精确了解。因此，基于生物大分子结构知识的药物设计成为了当前的热点。生物信息学的研究不仅可提供生物大分子空间结构的信息，还能提供电子结构的信息，如能级、表面电荷分布、分子轨道相互使用等以及动力学行为的信息，如生物化学反应中的能量变化、电荷迁移、构象变化等。理论模拟还可研究包括生物分子及其周围环境（如水、离子等）的复杂体系和生物分子的量子效应。上述的不少方面当前是难以直接用分子生物学的实验手段加以研究的。这些模拟的结构对于在分子、亚分子和电子结构层次上了解生命现象的基本过程具有重要意义。并为天然生物大分子的改性和基于受体结构的药物分子设计提供了依据。
10 应用与发展研究
基因组信息学的研究结果不仅具有重要的理论价值，也可直接应用到工农业生产和医疗实践当中去。
10.1 与疾病相关的人类基因信息的汇集以及病人样品序列信息检测技术的发展
很多的人类基因是和疾病有关，有人估计与癌症相关的原癌基因约有一千个，抑癌基因约有一百个。约有六千种以上的人类疾患与各种人类基因的变化相关联。随着人类基因组计划的深入，当我们知道了全部八万到十万个人类基因在染色体上的位置和它们的序列特征以后，人们就可以有效地判定各种分子疾患。为了实现这一目标有两项工作是重要的，一是构建与疾病相关的人类基因信息数据库，二是发展快速、有效的对患者血液、体液、组织等样品进行测试和序列信息检测的技术。近几年国际上已出现了若干与疾病相关的数据库，其他技术也在发展中。
10.2 建立与动、植物良种繁育相关的基因组数据库。
随着人类基因组、水稻基因组以及各种模式生物基因组的解译，根据不同物种间的进化距离和功能基因的同源性，可以容易地找到各种家畜、经济作物与其经济效益相关的基因，进而对它们按照人们的愿望加以改造。
10.3 发展基于序列信息的分子生物学技术
分子生物学常用的表达载体、PCR引物以及各种试剂盒的设计必须依赖于核酸的序列信息。基因组信息学提供的大量信息为这类技术的发展提供了广阔的天地。
