“先天性巨结肠”遗传学研究

    “先天性巨结肠”病是一种罕见的先天性肠道疾病，患这种病者，其体内控制肠道节律性收缩的神经节细胞没有了。这种病发生在家族中，患者男性多于女性，但它有复杂的遗传模式。现在，通过将来自比较基因组学和单倍体绘图的数据结合起来，研究人员得以在为受体酪氨酸激酶RET编码的基因中确定一个常见的非编码突变的位置。这一等位基因在一半人群中相对比较普遍，只是在存在额外突变的条件下才引起“先天性巨结肠”病。本研究中所使用的方法也可用来研究其他复杂疾病的性质。