安徽医科大学皮肤病研究所在国家“863”计划和国家自然科学基金支持下，与国家人类基因组南方研究中心、中国科学院上海生命科学院健康中心等合作，在皮肤遗传性疾病基因研究领域取得了多项研究成果。
从1997年起，安徽医科大学皮肤病研究所相继进行了多种皮肤病重要遗传资源的收集，并采用基因组学技术成功的对多种皮肤遗传病的致病基因进行定位克隆和鉴定，目前已在遗传流行病学、遗传与环境、基因定位、突变筛查和检测方面形成了一套完整的体系，建立了中国人群皮肤病遗传资源库，为皮肤病基因诊断、遗传咨询及基因治疗打下了基础。
科研人员通过全基因组扫描和连锁分析，将中国汉族人银屑病易感基因定位在染色体6p21和4q31上，其中在4q31上的易感基因位点是新位点，已被国际权威的在线《人类孟德尔遗传》（简称OMIM）收录，命名为PSORS9。科研人员通过对两个大家系的全基因组扫描和连锁分析，将遗传性对称性色素异常症定位在1号染色体长臂1q11－q21上，该基因位点也首次被收录入OMIM，命名为DSH1。
此后，课题组又定位了雀斑、白癜风、点状掌跖角化病、播散型掌跖汗孔角化症的致病基因；鉴定了毛发上皮瘤的致病基因；精细定位了遗传性对称性色素异常症基因和Marie－Unna遗传性少毛症基因；确定了多基因遗传病白癜风和斑秃的遗传模式。
