由北京大学第一医院皮肤科等单位联合完成的一项研究，首次揭示了一种罕见皮肤病变——原发性红斑肢痛症的病因，证实此病是由SCN9A基因发生错义突变所致，这项原创性的研究成果日前发表在最新一期SCI杂志《医学遗传学杂志》上。
据课题负责人朱学骏教授介绍，该病属罕见的常染色体显性遗传病，常累及手足尤以双足最为多见，特征性表现为四肢末端阵发性、剧烈烧灼性疼痛并伴有肢端的肿胀、红斑，运动或受热可诱发患者的症状，抬高患肢、冷却患处可减轻疼痛，不发作时肢体无不适反应，常在幼年时起病，但目前尚缺乏有效治疗方法。
研究人员利用微卫星定位等分子生物学手段找到并最终证实导致本病的罪魁祸首是位于2号染色体2q32的SCN9A基因发生了突变。该基因编码了钠离子通道的α亚单位，而钠离子通道在动作电位的产生中起着非常重要的作用。本病发病原因可能是SCN9A基因突变所导致的亮氨酸被苯丙氨酸替代而产生的氨基酸改变使得α亚单位出现蛋白质构象的变化，并对α亚单位的功能产生较大的影响，导致通道活动功能异常，从而使神经元兴奋性产生较大改变，使得产生动作电位的总体阈值降低，最终导致患者对于痛觉的敏感性大大升高。
