一项新的研究提供出直接的证据证明一种在细胞的铁离子输出过程中至关重要的蛋白可能揭开人类血色沉着病的秘密。研究人员将这些发现公布在2005年3月的Cell Metabolism上。
血色素沉着病（注：Hemochromatosis）能够导致身体对铁的“超载”，如果不加治疗，这种遗传疾病会导致人体器官的衰竭。铁是血红素的重要成分，与其他金属不同，它不能通过肝脏或肾脏排泄。因此，铁平衡只能依靠运输、储存和利用铁的组织的复杂调节来维持。
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员在新的研究中发现铁转运蛋白（注：ferroportin）是主要的铁运载体——它在身体中的铁吸收和释放关键位点起作用。这些发现表明血色素沉着病患者的铁积累可能是由于铁转运蛋白运载铁的失控造成的。
早期的研究确定出一种将铁离子运进细胞的蛋白。但是铁转运蛋白将铁运出细胞的证据则只是间接的。因此，为了找出直接证据，研究人员将小鼠的这种蛋白进行了整体和组织选择性的失活。他们发现完全缺乏铁转运蛋白的小鼠在胚胎早期就会死亡，而在部分组织（除了关键的物质营养转移关键组织外）缺少铁转运蛋白的小鼠虽然能生存，但在出生后由于血液中铁的缺乏而发生贫血。对小鼠肠道、肝脏和脾脏的检测表明细胞积累了铁离子——这意味着细胞在吸收铁后就无法再释放出去。
这些发现使人们对血色素沉着病的潜在基础有了一定的了解。研究人员推测患这种病的人，其铁平衡的混乱是因铁的转运失控导致巨噬细胞铁离子释放和肠道铁离子吸收的增加造成的。因此，能够抑制或降解铁转运蛋白的药物可能阻止铁离子的过载。
