【生物谷援引医业网据路透社2007年2月1日纽约讯】研究者确定了一种骨髓增生综合征，通过Janus激酶(JAK) 2基因突变定义，包括真性红细胞增多症或特发性红细胞增多的当前诊断患者。

    根据研究者在2月1日的《新英格兰医学杂志》（N Engl J Med 2007;356:459-468.）上的报告，JAK2突变被指定为V617F，经常见于特发性血小板增多症、真性红细胞增多症和特发性骨髓纤维化。缺乏V617F突变患者的这些疾病的分子基础还不清楚。在他们的文章中，英国剑桥医学研究所的Anthony R. Green博士及其同事描述了10例V617F阴性疾病患者JAK2外显子12突变的发现。

    相关骨髓增生障碍的特征包括单独的红细胞增多、有特征的骨髓形态学和血清促红细胞生成素水平降低。还有，红细胞系统集落可在血液样本上生长，不需要外源性促红细胞生成素。与V617F阳性的真性红细胞增多症纯合突变集落相反，这种疾病集落的特征是杂合突变。

    作者指出，骨髓增生障碍个体患者的诊断可以是困难的。“我们的结果强调这些疾病分子分类的重要性。”