据台湾媒体报道，“歌舞伎脸谱症候群”是一种遗传性疾病，最早约在20多年前由一位日本医师先发现、且因此病患者脸部症状类似日本歌舞伎而命名；不只黄种人，白人及黑人也都有罹患个案。
此病的致病原因不明，最近外国有研究发现可能是人体的第8对染色体异常引起，但仍待医学界确认。
林口长庚医院儿童分院儿童内科部医学遗传科主任侯家玮表示，此类病童多半合并有智能不足及身体外观上问题，他最近收治1名10多岁的女病患是陪弟弟到医院诊治感冒时被发现的。他并透露，该名女童有轻微智能低下情况，后续追踪发现这名女童现年12岁的哥哥及8岁的弟弟也有相同情形，且3人长相和日本歌舞伎的脸孔很像。经追查又发现，这3名小孩的父亲虽智能正常，但也有一张像歌舞伎的脸，且合并有唇颚裂，同样是此症患者。
侯家玮说，事实上，只要及早找出病因，及早治疗及复健，小孩也可顺利成长。他说，上述家族最早确诊的10岁女孩经由生长激素治疗，目前智能维持得还不错。
背景资料：“歌舞伎脸谱症”五官特征
*眉毛近印堂处黑浓，但眉尾及眉中间部位稀疏，呈现弯弧形
*眼睛细长，下眼睑外翻
*耳朵薄又大，类似招风耳
*鼻头大而明显
*有的病患有唇颚裂情况
