EMQN室间质评:关注肿瘤精准医疗基因检测

生物谷   2016/03/01

"精准医疗(Precision Medicine)"是基因检测试剂和药物研发的热点,指根据患者的遗传信息和特异的疾病分子进行准确用药。美国总统奥巴马在2015及2016年国情咨文中分别发布了"精准医疗计划"和抗癌"登月计划",该计划的实施必将进一步推动肿瘤精准医疗行业迈向高速发展时代。而肿瘤精准医疗计划的加速推进,离不开基因检测。

肿瘤精准医疗基因检测快速发展和不断热化的同时,基因检测规范化管理和检测质量等问题也受到越来越多的关注。2015年,欧洲分子基因诊断质量联盟(European Molecular Genetics Quality Network, EMQN,成立于1998年,位于英国曼彻斯特市圣玛丽医院,是一家为全球实验室提供外部质量评估(EQA)服务的非营利性机构,致力于提高临床分子遗传学检测质量。)发起了一项国际室间质量评价活动,旨在推动各医院和检测机构的肿瘤相关标志物检测规范化,并于同年12月11日公开发表其评价结果。

基因检测规范化逐渐受到重视

2015年EMQN室间质评活动共有47个国家的321家医院或实验室参评,比去年新增15%;中国地区参与EMQN室间质评活动的医院或实验室占比也从去年的32%提升至37%,呈现稳步上升的趋势。随着基因检测的进一步发展,如何更好的进行规范检测也已得到国内各医疗单位机构的高度重视。通过参与国际室间质评以及国内室间质评,可以提高检测工作质量和管理水平,进一步规范和提高各项目试验检测能力。

我国基因检测产品质量与国际大牌产品无差异

在所有参与EGFR/KRAS/BRAF基因检测实验室评比的315家医院中, 74.29%(231/315)采用商业试剂盒,其中,使用率最高的前三位分别为艾德生物(AmoyDx,中国:90/315,28.57%)、凯杰(Qiagen,德国:48/315,15.24%)和罗氏(Roche,瑞士:35/315,11.11%)。值得一提的是,在使用AmoyDx®试剂盒的90家实验室中,尽管各个实验室的操作环境不同,操作人员经验各异,但对10例检测样本检测出来的结果吻合率极高:总共有895例检测结果与EMQN结果完全一致,检测准确率达99.4%。此外,全球321家参评医院中有311家实验室使用了核酸提取产品,艾德生物以17.04%(53/311)的使用率位居第二,仅次于跨国公司Qiagen。由此可见,国产产品(如艾德生物)无论在使用率还是在检测准确率等方面都表现出与跨国公司Qiagen、Roche相媲美的实力。

多重基因检测逐渐成为趋势

从此次EMQN机构提供的数据来看,多重基因的检测比例逐步上升:近一半实验室(141家,45.3%)除检测EGFR单基因突变外,还同时检测BRAF、EGFR、KRAS、ALK、Ckit、HRAS、NRAS、PIK3CA、TP53等基因。可见多重基因检测正逐渐获得认可并有望成为临床基因检测的主流趋势。

NGS技术崭露头角,PCR技术仍是主流

今年参评的315家实验室,使用非商业试剂盒方法的有84家,其中有17家采用NGS技术,占全部参评实验室5.4%(17/315),在非商业试剂盒方法中仅次于Sanger测序(27/315,8.57%),可见在多重基因检测趋势下,高通量测序技术开始崭露头角。但是由于NGS技术平台可能出现的不确定因素:如扩增和信号检测问题,测序平台特异的出错和纠错问题,生物信息学方面可能出现的问题,临床验证程序和标准化问题等等,至今尚无获批产品进入临床使用。从234家实验室使用的商业试剂盒的品牌技术来看,PCR技术依然是主流。

本文中分析的数据来自EMQN External Quality Assessment Scheme for Lung Cancer(2015)和EMQN External Quality Assessment Scheme for Lung Cancer(2014)(生物谷 Bioon.com)

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